Das Modellvorhaben Genomsequenzierung
bringt die Genommedizin in die klinische Versorgung
27 Universitätsklinika in Deutschland arbeiten gemeinsam daran,
die Diagnostik seltener Erkrankungen zu verbessern
und den Weg zu einer personalisierten Medizin zu ebnen.
Neue Chancen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Für viele Menschen mit einer seltenen Erkrankung ist der Weg zur Diagnose lang und belastend. Die Genomsequenzierung bietet die Möglichkeit, die Diagnostik seltener Erkrankungen grundlegend zu verbessern. Im Gegensatz zu herkömmlichen genetischen Untersuchungen werden dabei alle rund drei Milliarden Basenpaare des menschlichen Genoms analysiert. Dadurch können auch genetische Veränderungen erkannt werden, die mit bisherigen Methoden verborgen geblieben wären.
Die molekular gesicherte Diagnosestellung bei einer seltenen Erkrankung ist wegweisend für die Behandlung und Betreuung der Betroffenen. Individuelle Behandlungsmöglichkeiten, basierend auf der umfassenden Charakterisierung der genetischen Veränderungen, verbessern für Patienten und Patientinnen die Lebensqualität und erhöhen die Chancen auf gezielte Therapien. Ein zentrale Bestandteil des Modellvorhabens sind daher intersiziplinär besetzte Fallkonferenzen, in denen Fachärzte und Fachärztinnen verschiedener Disziplinen die genetischen Befunde besprechen und individualisierte Weiterbehandlungspläne ausarbeiten.
Das Modellvorhaben nach § 64e SGB V
Mit dem Modellvorhaben nach § 64e SGB V wurde erstmals die Grundlage geschaffen, die Genomsequenzierung in Deutschland systematisch in die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen und onkologischen Erkrankungen einzubinden.
Neben der Diagnose und Therapie der Betroffenen geht es auch darum, die Qualität der medizinischen Behandlung zu überprüfen und das Modellvorhaben zu bewerten. Nicht zuletzt sollen die Daten aber auch in der wissenschaftlichen genomischen Forschung genutzt werden, z.B. um neue Zusammenhänge zwischen Erbgutveränderungen und Krankheitsentstehung aufzudecken.
Ziele und Aktivitäten des Netzwerkes Seltene Erkrankungen MV64e
Gemeinsame Datenplattform
Die im Rahmen des MV64e erhobenen klinischen und genomischen Daten werden für die gemeinsame Nutzung in Versorgung und Forschung zur Verfügung gestellt.
Gemeinsame Qualitätssicherung
Die Organisation jährlicher Ringversuche, dienen der kontinuierlichen Verbesserung und der gemeinsamen Qualitätssicherung.
Gemeinsame Fallkonferenzen
Zur gemeinsamen Diskussion komplexer Genom-Befunde der einzelnen Standorte wurden standortübergreifende multizentrische Fallkonferenzen im Rahmen des Netzwerkes etabliert.
Gemeinsame Forschung
Das Netzwerk-MV64e bietet die Möglichkeit zur Nutzung der Daten für die medizinische Forschung.