Aktuell bilden 27 Universitätsklinika das Netzwerk Seltene Erkrankung im Modellvorhaben Genomsequenzierung. In einem eigenen Zulassungsverfahren wurde vom GKV-Spitzenverband (zentrale Interessenvertretung der gesetzlichen Kranken- und Pflegekassen in Deutschland) geprüft, welche Krankenhäuser über die notwendigen personellen und technischen Voraussetzungen verfügen, um diese komplexe Leistung in einem qualitätsgesicherten Prozess erbringen zu können. Die Bündelung der gewonnenen klinischen und genomischen Daten in einer Dateninfrastruktur hilft bei der Behandlung, aber auch dabei, gezielte Therapiemöglichkeiten durch Versorgungsforschung entwickeln zu können. Das Modellvorhabens ermöglicht damit eine innovative Versorgung von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung.
Das Netzwerkverfolgt gemeinsam folgende Ziele:
Gemeinsame Datenplattform
Die im Rahmen des MV64e erhobenen klinischen und genomischen Daten werden für die gemeinsame Nutzung in Versorgung und Forschung im Sinne der Rechtsverordnung zur Verfügung gestellt. Dazu betreibt das Netzwerk eine gemeinsame Datenplattform. Neben dem Kerndatensatz des MV64e, können hier weitergehende Daten zu Patientinnen und Patienten der Leistungserbringer erhoben und analysiert werden.
Gemeinsame standortübergreifende Fallkonferenzen
Trotz modernster Diagnostik kann nicht bei allen Patientinnen und Patienten unmittelbar eine genetische Ursache identifiziert werden. Besonders komplexe oder bislang ungeklärte Fälle werden deshalb in standortübergreifenden, multizentrischen Fallkonferenzen diskutiert.
Hier arbeiten Expertinnen und Experten verschiedener Fachrichtungen zusammen, bewerten neue genetische Erkenntnisse und leiten bei Bedarf weitere Untersuchungen oder Forschungskooperationen ein.
Der enge Austausch innerhalb des Netzwerks verbessert insbesondere die Diagnostik ultraseltener Erkrankungen und erleichtert den Zugang zu spezialisierten Therapien, klinischen Studien und Forschungsprojekten.
Gemeinsame Qualitätssicherung
Die Organisation jährlicher Ringversuche, dienen der Qualitätssicherung hinsichtlich
Gemeinsame Forschung
Das Netzwerk-MV64e bietet die Möglichkeit zur Nutzung der erhobenen klinischen und genomischen Daten Daten für die medizinische Forschung.
Genom-RD Konsortium
Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Netzwerks SE im Modellvorhaben § 64e