Ablauf der Versorgung

Das Versorgungskonzept im Modellvorhaben Genomsequenzierung orientiert sich an Maßnahmen des „Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“, welche die medizinische Versorgung für Patienten und Patientinnen, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung vorliegt, verbessern soll. Die Zeit bis zur Feststellung einer sicheren Diagnose soll spürbar verkürzt und die Therapie schneller und zielgerichteter erfolgen. Hierfür wurde der unten dargestellte Versorgungspfad ausgearbeitet.

Prüfung Teilnahmeeignung
  • Begründeter Verdacht auf das Vorliegen einer Seltenen Erkrankung
  • Patientenrelevante Konsequenz aus Genomsequenzierung wird erwartet,
    wie bspw. Therapieempfehlung, positive Auswirkung auf Lebensqualität sowie Initiierung oder Verzicht auf konservative Maßnahmen, Heil- und Hilfsmittel, weitere diagnostische Maßnahmen, bestmöglicher Behinderungsausgleich, Gefahrenabwendung
  • Kein Whole Exom- bzw. Genome-Sequencing in den vergangenen zwei Jahren
  • Teilnahme ist nur einmal möglich
Aufnahme in das Modellvorhaben
  • Klinische Untersuchung sowie Beurteilung der klinischen und diagnostischen Befunde
  • Aushändigung relevanter Patienteninformation
  • Einholung Teilnahmeerklärung und Datenschutzerklärung Modellvorhaben
  • Beratung und Aufklärung Genomdiagnostik
  • MIl Broad Consent
Interdisziplinäre Fallkonferenz ZSE-Board – Entscheidung zur Diagnostik

Zusammensetzung ZSE Board: Humangenetik, ärztliche Vertretung des lokalen ZSE, fallbezogen fakultativ weitere betreuende klinische und diagnostische Fachgebiete. ZSE-Board berät und entscheidet, ob molekulargenetische Diagnostik einen klinisch relevanten
Mehrwert verspricht.

Genomsequenzierung und bioinformatorische Auswertung
Interdisziplinäre Fallkonferenz ZSE-Board – klinisch-wissenschaftliche Auswertung und Therapieempfehlung
  • Bewertung der Ergebnisse Genomsequenzierung und Einordnung unter Beachtung von Phänotyp und weiteren klinischen und diagnostischen Befunden.
  • Ggf. Initiierung weiterer Schritte zur Klärung der Diagnose:
  • Segregationsanalyse
  • Nachphänotypisierung, sofern nach Kenntnis von Varianten unklarer Signifikanz erforderlich
  • Funktionellen Charakterisierung in Kooperation mit eigenen oder anderen Forschungsprojekten
  • Untersuchung durch möglich verantwortliche Gene durch Forschergruppe.
  • Befunderstellung inkl. ggf. Diagnose, Therapie- bzw. Krankheitsmanagementempfehlung und Vorsorgeempfehlungen und ggf. weitere Empfehlungen (familiären Belastung, präventive Maßnahmen).
  • Befundmitteilung durch den 64e-Leistungserbringer.
Wiedervorstellung und Re-Evaluation

Wiedervorstellung nach klinischer Erforderlichkeit in regelmäßigen Abständen oder wenn sich bei VUS relevante Erkenntnisse aus Re-Evaluation oder einem sonstigen medizinisch-wissenschaftlichen Erkenntnisprozess ergeben.

Dokumentation und Datenübermittlung

Übermittlung der klinischen Daten an einen klinischen Datenknoten sowie die Genomdaten an ein Genomrechenzentrum gemäß den Vorgaben der MVGenom-Verordnung.